TEST BRCA1 BRCA2

Mutazioni BRCA1 e BRCA2

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono i fattori di rischio più significativi per il cancro al seno e alle ovaie
Le mutazioni congenite nei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano la causa più comune di tumore al seno ereditario, e concorrono ad aumentare il rischio di sviluppare altri tumori sia negli uomini che nelle donne. Mutazioni dannose nei geni BRCA possono provocare un tumore al seno o alle ovaie e un esordio precoce, anche prima dei 30 anni. I parenti di primo grado di un portatore di una mutazione dei geni BRCA hanno un rischio molto più elevato di sviluppare un tumore.
Ciascun figlio di un genitore portatore di una mutazione dei geni BRCA ha una probabilità del 50% di ereditare tale mutazione. La presenza di un membro della famiglia entro i 40 anni affetto da tumore al seno fa aumentare il rischio per il resto della famiglia. Circa il 50% delle donne con mutazioni BRCA1 o BRCA2 non hanno una storia familiare di tumore al seno o alle ovaie, quindi, non sono a conoscenza delle mutazioni che causano il cancro.

TEST RET

Gene RET

Il gene RET fornisce istruzioni per produrre una proteina coinvolta nella trasmissione del segnale all’interno delle cellule. Questa proteina sembra essere essenziale per il normale sviluppo di diversi tipi di cellule nervose ed è anche necessaria per il normale sviluppo dei reni e per la produzione di spermatozoi (spermatogenesi). Le mutazioni nel gene RET sono la causa genetica più comune della malattia di Hirschsprung, un disturbo che provoca grave costipazione o blocco dell’intestino. È noto che più di 200 mutazioni del gene RET causano questa condizione. Inoltre, più di 25 mutazioni nel gene RET causano una forma di neoplasia endocrina multipla di tipo 2.

TEST MSH2/MLH1

Gene MSH2/MLH1

I geni MSH2/MLH1 (MutS Protein Homolog 2 e MutL Homolog 1) codificano per proteine coinvolte nella riparazione del DNA. Queste proteine intervengono nella riparazione degli errori che avvengono durante la fase di replicazione del DNA che si verifica prima della divisione cellulare. Diverse mutazioni in questi geni sono coinvolte anche nella Sindrome di Lynch e nel tumore ovarico.

TEST CDKN2A

Gene CDKN2A

Il gene CDKN2A fornisce istruzioni per la produzione di diverse proteine. Le più note sono le proteine p16 (INK4A) e p14 (ARF). Entrambe funzionano come oncosoppressori, il che significa che impediscono alle cellule di crescere e di dividersi troppo rapidamente o in modo incontrollato. Entrambe le proteine sono anche coinvolte nell’arresto della divisione cellulare nelle cellule più vecchie (senescenza). Le mutazioni nel gene CDKN2A si trovano in circa un quarto dei carcinomi a cellule squamose della testa e del collo (HNSCC). Le mutazioni nel gene CDKN2A sono anche associate al melanoma, un tipo di cancro della pelle che inizia nelle cellule produttrici di pigmenti chiamate melanociti. Le mutazioni del gene CDKN2A si riscontrano nel 40% dei casi familiari di melanoma, in cui più membri della famiglia sviluppano il cancro.

TEST JAK2

Gene JAK2

Il gene JAK2 codifica per una proteina che promuove la crescita e la proliferazione cellulare ed è particolarmente importante nel controllo della produzione di cellule del sangue (globuli rossi e globuli bianchi) da cellule staminali ematopoietiche. La presenza della mutazione V617F nel gene JAK2 è associata a trombocitemia (dovuta alla sovraproduzione di megacariociti e conseguente eccesso di piastrine), policitemia vera (dovuta ad una mancanza di ossigeno ai tessuti causata da eccessiva produzione di cellule del sangue e rallentamento del flusso sanguigno) e disordini mieloproliferativi.

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