TEST CELIACHIA

INFORMAZIONI GENERALI

La Celiachia è una patologia autoimmune verso la Gliadina, proteina del glutine contenuta in cereali come grano, orzo e segale: le cellule del sistema immunitario attivate dall’esposizione al glutine, attaccano la mucosa dell’intestino tenue e provocano un’infiammazione cronica, arrivando a distruggere i villi intestinali. Questo danno determina nei casi più gravi una sindrome da malassorbimento e uno stato di malnutrizione.

SINTOMI

Il quadro clinico è molto variabile e va da una profusa diarrea con marcato dimagrimento, ad anemia con o senza sideropenia resistente alla terapia con ferro per via orale, fino all’associazione con altre malattie autoimmuni. La celiachia colpisce circa l’1% della popolazione italiana. La celiachia può essere identificata attraverso la ricerca sierologica e la biopsia della mucosa duodenale.

TEST E DIAGNOSI

Il test genetico per la determinazione degli aplotipi di predisposizione (HLA-DQ2 e DQ8) permette di individuare la presenza di varianti sfavorevoli che rivelano una predisposizione genetica e permette di prevedere un iter diagnostico e/o terapeutico con un medico specialista. La presenza di predisposizione genetica inoltre suggerisce di estendere l’analisi ai familiari di primo grado che presentano un rischio aumentato di sviluppare la malattia celiaca rispetto alla popolazione generale.

TEST INTOLLERANZA AL FRUTTOSIO

INFORMAZIONI GENERALI

L’intolleranza al fruttosio (Hereditary Fructose Intolerance, HFI) è una patologia che impedisce di mangiare alimenti contenenti il fruttosio, in particolare frutta e verdura. L’HFI è causata daIla presenza di mutazioni a carico del gene ALDOB che codifica per un enzima, la fruttosio-I-fosfato aldolasi, che permette di utilizzare il fruttosio a fini energetici nella cellula epatica. L’incidenza dell’HFI nella popolazione mondiale è stimata tra 1/20000 e 1/30000 persone all’anno.

SINTOMI

Sintomi sono rappresentati da gonfiore, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali e ipoglicemia e compaiono dopo l’ingestione di fruttosio. Normalmente si manifesta durante l’infanzia. Un consumo costante di fruttosio porta a danni epatici e renali: possono svilupparsi ittero, epatomegalia o anche cirrosi, fino ad arrivare a convulsioni, coma e morte per disfunzioni di fegato e reni.

TEST E DIAGNOSI

L’unico trattamento della patologia consiste nel seguire una dieta completamente priva di fruttosio, in modo da minimizzarne la presenza nell’organismo. Il test genetico consiste nella genotipizzazione dei 4 polimorfismi del gene ALDOB più frequenti (del4E4, A150P, A175D, N335K) e permette quindi di identificare le mutazioni associate alla patologia.

TEST METABOLISMO DELL’OMOCISTEINA

INFORMAZIONI GENERALI

Elevati livelli di omocisteina nel sangue rappresentano un fattore di rischio cardiovascolare che può aggravare gli effetti degli altri fattori di rischio sulla parete dei vasi sanguigni. Il fumo di sigaretta e l’apporto dietetico di folati e vitamina B12 sono decisivi nel determinare le concentrazioni nel sangue di omocisteina.
Alti valori plasmatici di omocisteina sono inoltre correlati con aborti ripetuti e rischio aumentato per eventi trombotici.
Il test genetico consiste nell’analisi dei polimorfismi citati nei geni CBS, MTHFR, MTR, MTRR, TCN2 e fornisce un’informazione utile per determinare un regime alimentare personalizzato che permetta di diminuire i livelli plasmatici di omocisteina e di ridurre il rischio cardiovascolare.

TEST METABOLISMO OSSEO ED OSTEOPOROSI

INFORMAZIONI GENERALI

Il “Pannello Metabolismo Osseo e Osteoporosi” è un test genetico che analizza un gruppo di geni (VDR, COL1A1, CTR, ESR1) coinvolti nella regolazione dei caratteri legati allo sviluppo dell’osteoporosi, come massa e microarchitettura ossea.
L’osteoporosi è la più frequente malattia metabolica dello scheletro, caratterizzata da una riduzione della massa ossea e da un’alterazione
della microarchitettura, con conseguente aumento della fragilità e della probabilità di incorrere in una frattura. L’insorgenza dell’osteoporosi è il risultato di complesse interazioni fra predisposizione genetica e fattori di rischio ambientali. I fattori ambientali
comprendono abitudini alimentari (introito di calcio e vitamina D), consumo di alcool, tabacco e caffè, attività fisica, assunzione di farmaci che interferiscono con il metabolismo fosfo-calcico.

TEST PER INTOLLERANZA AL LATTOSIO

INFORMAZIONI GENERALI

L’intolleranza al lattosio è legata alla funzionalità della lattasi, è una condizione in cui l’organismo non riesce a digerire il lattosio a causa della non persistenza dell’attività dell’enzima lattasi (che scinde il lattosio in glucosio e galattosio), localizzato sulla mucosa intestinale.

SINTOMI

La ridotta espressione della lattasi può essere secondaria o primaria, ereditaria. In Italia il deficit di lattasi risulta presente in circa il 40% della popolazione. I sintomi sono diarrea, dolori e crampi addominali, che sono in stretto rapporto con il momento e la quantità di latte assunto e che in genere si risolvono spontaneamente in breve tempo, ma può presentarsi anche una gastroenterite acuta che si protrae per lungo tempo.

TEST E DIAGNOSI

Il test genetico dà indicazione se il malassorbimento è primario o secondario, informazione non ottenibile con il Breath test.

TEST TENDENZA ALL’AUMENTO DI PESO ED ALL’OBESITA’

INFORMAZIONI GENERALI

L’analisi genetica di polimorfismi (SNP) caratteristici di ogni individuo può essere utile per prevedere le risposte personali dell’organismo, in seguito all’introduzione di determinati alimenti o sostanze.
Il “pannello tendenza all’aumento di peso e all’obesità” studia le varianti genetiche di una serie di geni (SLC6A4/5HTTPLR, ADRA2B, APOA2, APOA5, FTO, NPY, PPARG, VEGF, FABP2, ADIPOq, ADRB1, ADRB2, ADRB3, GHSR, Leptin, MC4R) che determinano una predisposizione all’aumento del peso, consentendo di definire strategie alimentari personalizzate sulla risposta individuale ai nutrienti introdotti. Il regime alimentare personalizzato permette di modulare l’introduzione di cibi che inducono l’aumento di peso in relazione alle carenze metaboliche dovute alla predisposizione genetica.

TEST PERFORMANCE SPORTIVA

INFORMAZIONI GENERALI

Il “Pannello Performance Sportiva” è un test del DNA mirato all’individuazione di una serie di polimorfismi che possono comportare delle modifiche nella funzionalità di alcuni processi biologici (ad esempio aumentare la predisposizione a una disciplina sportiva rispetto a un’altra). L’obiettivo è quello di aumentare il livello di performance sportiva in relazione all’adozione del più adatto stile alimentare attraverso l’analisi di polimorfismi in una serie di geni (ACE, ACTN3, CYP1A2, LCT, NOS3, VEGF) implicati in importanti processi metabolici come il controllo delle intolleranze e la predisposizione agli sforzi di potenza o resistenza.
Il test è consigliato a chi pratica sport sia a livello agonistico che amatoriale per migliorare la performance e comprendere al meglio come alimentarsi e allenarsi per ottenere risultati migliori.

TEST SENSIBILITà AI SOLFITI

INFORMAZIONI GENERALI

I solfiti, tra cui l’anidride solforosa, sono sostanze usate come conservanti e sono impiegati nell’industria alimentare in dosi considerate sicure. Tuttavia negli individui che per una predisposizione genetica sono “ipersensibili ai solfiti” queste dosi possono arrecare problemi anche gravi (i.e. neurotossicità o sviluppo di alcuni tipi di cancro). L’analisi per l’intolleranza ai solfiti riguarda due geni legati al metabolismo dei solfiti: SUOX e CBS.

TEST SENSIBILITA’ ALL’ALCOOL

INFORMAZIONI GENERALI

La sensibilità all’alcool nasce dalla presenza di difetti genetici che modificano la produzione degli enzimi coinvolti nel metabolismo dell’alcool e che comportano una incapacità di metabolizzare correttamente le quantità assunte.
I segni e i sintomi più comuni di sensibilità all’alcool sono congestione nasale e arrossamento della pelle.
Il test genetico consiste nell’analisi di polimorfismi in tre geni: ALDH2 (E504K), ADH2 (H48R), ADH1C (I350V).

TEST SENSIBILITA’ AL NICHEL

INFORMAZIONI GENERALI

Le reazioni di ipersensibilità al nichel sono di varia natura: cutanee (dermatiti) o sistemiche (gonfiore addominale, nausea, mal di testa). L’analisi per l’intolleranza al nichel riguarda due geni coinvolti: FLG e TNFa.
In particolare vengono analizzate le mutazioni 2882del4 del gene FLG e la 308G/A del gene TNFa.

TEST SENSIBILITA’ ALLA CAFFEINA

INFORMAZIONI GENERALI

La caffeina è un alcaloide naturale con proprietà stimolanti, agisce come eccitante in quanto riesce a ritardare la sensazione di fatica, a migliorare i riflessi e la capacità di concentrazione, e ad avere una blanda azione analgesica. La velocità di metabolizzazione della caffeina da parte del nostro organismo dipende dalla presenza di due varianti del gene CYP1A2, che codifica per l’enzima Citocromo p450 1A2 e permette di metabolizzare la caffeina: la variante allelica CYP1A2*1A codifica l’enzima che metabolizza la caffeina in maniera lenta, mentre l’allele CYP1A2*1F codifica per quello coinvolto nella metabolizzazione rapida.

SINTOMI

Sintomi sono rappresentati da gonfiore, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali e ipoglicemia e compaiono dopo l’ingestione di fruttosio. Normalmente si manifesta durante l’infanzia. Un consumo costante di fruttosio porta a danni epatici e renali: possono svilupparsi ittero, epatomegalia o anche cirrosi, fino ad arrivare a convulsioni, coma e morte per disfunzioni di fegato e reni.

TEST E DIAGNOSI

Il test genetico è mirato ad individuare quale variante del gene CYP1A2 è presente in un individuo così da identificare la predisposizione ad essere un metabolizzatore veloce o lento soprattutto in un’ottica di prevenzione di possibili patologie o disturbi.