Vivi la gravidanza con serenità
È sempre più diffusa la consapevolezza dei rischi legati all’insorgenza di sindromi e malattie cromosomiche nei nascituri. Questo aumento di attenzione è dovuto a diversi fattori, quali: il numero crescente di donne che decidono di avere figli in età avanzata, l’influenza delle condizioni ambientali e la crescente incidenza di alcune patologie. Tutti questi elementi rappresentano rischi concreti molto importanti da considerare durante la gravidanza.
Il NIPT by GenePlanet è un test prenatale avanzato e accurato che rileva anomalie cromosomiche nei nascituri a partire dalla decima settimana di gravidanza. Questo test identifica il rischio di anomalie cromosomiche fetali, la presenza di trisomie, come la 21 (sindrome di Down), la 18 (sindrome di Edwards) e la 13 (sindrome di Patau), Trisomie 9, 16, 22 e molte altre ancora.
Con un piccolo prelievo di sangue venoso (10cc), grazie alle più avanzate tecniche di tecniche di Sequenziamento Massivo Parallelo, in circa 7 giorni si ottiene un risultato molto affidabile. L’NIPT è sicuro per la madre e il bambino, senza rischio di interruzione della gravidanza come con l’amniocentesi o la villocentesi
Chi chiede i test prenatali di screening per anomalie cromosomiche NIPT
Il test prenatale di screening per le anomalie cromosomiche NIPT è una risorsa preziosa per tutte le gravidanze. Tuttavia, è particolarmente consigliato in alcune situazioni specifiche, come:
- Donne di età superiore ai 35 anni.
- Future madri di qualsiasi età che hanno avuto un concepimento tramite fecondazione in vitro o che hanno avuto aborti ricorrenti in passato.
- Donne con risultati di altri esami di screening del primo trimestre che indicano un rischio di aneuploidia.
La decisione di sottoporsi al test NIPT deve sempre essere presa in collaborazione con il proprio ginecologo di fiducia a cui si dovranno mostrare i risultati.
Il NIPT è disponibile in quattro versioni differenti, ciascuna con la propria analisi differenziata. La versione più completa include l’analisi per:
- Trisomie: 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards) e 13 (Sindrome di Patau).
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali: Sindrome di Turner (Monosomia X), Sindrome di Klinefelter (Trisomia XXY), Trisomia XXX (Tripla X) e Sindrome di Jacobs (Trisomia XYY).
- Altre aneuploidie autosomiche: Trisomie 9, 16, 22 e relative varianti.
- Ulteriori 92 delezioni e duplicazioni.
- Determinazione del sesso del nascituro, se richiesta.
È importante sapere che il test NIPT può essere eseguito anche in caso di gravidanza gemellare.
| VERSIONE | BASIC | STANDARD | PLUS | PRO | BASIC Bigemellare | PRO Bigemellare |
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| TRISOMIE COMUNI | ||||||
| Sindrome di Down (Trisomia 21) |  |
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| Sindrome di Edwards (Trisomia 18) | |
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| Sindrome di Patau (Trisomia 13) | |
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| ANEUPLOIDIE CROMOSOMI SESSUALI | ||||||
| Sindrome di Turner (Monosomia X) | |
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| Sindrome di Klinefelter (Trisomia XXY) | |
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| Sindrome Tripla X (Trisomia XXX) | |
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| Sindrome di Jacobs (Sindrome XYY) | |
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| ALTRE ANEUPLOIDIE AUTOSOMICHE | ||||||
| Trisomia 9, 16, 22 | |
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| 16 altre trisomie | |
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| 22 monosomie | |
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| ALTRE ANOMALIE GENETICHE E SINDROMI | ||||||
| 92 Sindromi ed anomalie genetiche VEDI LISTA |
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| 60 Sindromi ed anomalie genetiche VEDI LISTA |
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| INDICAZIONE SESSO (Se richiesta) | |
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Test NIPT
Nipt by Geneplanet Basic
Test NIPT
Nipt by Geneplanet Basic bigemellare
Test NIPT
Nipt by Geneplanet Standard
Test NIPT
Nipt by Geneplanet Plus
Test NIPT
Nipt by Geneplanet Pro
Test NIPT
Nipt by Geneplanet Pro bigemellare
Quali sono le principali anomalie cromosomiche
TRISOMIE
La trisomia è un tipo di aneuploidia caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi invece della normale coppia. Le trisomie più comuni sono:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Queste condizioni si verificano quando vi è la presenza di una copia extra o una copia parziale dei cromosomi 21, 18 o 13, rispettivamente. L’eccesso di questo materiale genetico può portare a caratteristiche fisiche distintive, quali: dismorfismi, malformazioni congenite e vari livelli di disabilità intellettiva.
ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono identificate come anomalie numeriche che coinvolgono i cromosomi X o Y. Queste condizioni si verificano quando vi è un cromosoma X o Y in più oppure mancante.
Sebbene spesso queste aneuploidie possono presentare effetti lievi che non influenzano lo sviluppo intellettuale, in alcuni casi possono manifestarsi con: anomalie fisiche particolari, difficoltà di apprendimento e problemi di infertilità.
SINDROMI DA DELEZIONE/DUPLICAZIONE
Le sindromi da delezione e duplicazione sono disturbi clinicamente riconoscibili, causati dalla perdita (delezione) o dall’aggiunta (duplicazione) di piccoli segmenti di un cromosoma. La gravità e la natura delle caratteristiche cliniche dipendono dalla dimensione e dalla posizione di queste anomalie cromosomiche. Le sindromi da delezione e duplicazione sono condizioni che possono influenzare diverse aree della salute e dello sviluppo, manifestandosi con:
- Ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva.
- Problemi di crescita e difficoltà comportamentali.
- Difficoltà di alimentazione.
- Basso tono muscolare.
- Convulsioni.
- Caratteristiche fisiche particolari quali dismorfismi e varie malformazioni.
Perché scegliere NIPT by Geneplanet
Tecnologia e affidabilità
Grazie alla avanzatissima tecnologia di screening genetico utilizzata è possibile avere risultati con un tasso di rilevamento maggiore del 99% per le trisomie più comuni.
Esperienza
La metodologia avanzata del test NIPT by GenePlanet è la più diffusa al mondo, con circa 10 milioni di gravidanze analizzate a livello globale.
Laboratorio europeo
Il test NIPT by Geneplanet è analizzato in Unione Europea, utilizzando la massima cura anche nella gestione dei dati personali. Il laboratorio è attivo da 15 anni.
Comodità
E’ possibile effettuare il test NIPT anche comodamente a casa utilizzando senza difficoltà l’apposito pratico kit di prelievo.
La metodologia utilizzata dal NIPT by Geneplanet
DNA libero da cellule e DNA fetale libero da cellule.
I frammenti di DNA libero da cellule (cfDNA) sono brevi frammenti di DNA che circolano nel sangue. Durante la gravidanza, nel sangue materno circolano frammenti di cfDNA provenienti sia dalla madre che dal feto. Il DNA fetale libero da cellule (cffDNA) è presente solo come componente minore del cfDNA totale nel plasma materno, il che rappresenta una sfida tecnica significativa per alcuni metodi di rilevamento NIPT.
Come funziona il NIPT by Geneplanet
Il test NIPT richiede il prelievo di un campione di sangue materno di 10 ml. Il cfDNA nel sangue della madre viene quindi analizzato per rilevare anomalie cromosomiche. Quando è presente l’aneuploidia, viene rilevato un leggero eccesso o carenza nel numero di cromosomi interessati.
Efficacia nella misurazione
Il NIPT by GenePlanet risulta efficace nella misurazione di piccoli incrementi della concentrazione di DNA cromosomico specifico utilizzando la tecnologia MPS (Massively Parallel Sequencing). Ciò significa testare le sequenze di milioni di frammenti di DNA fetale e materno di ciascun campione.
Analisi bioinformatica dell’intero genoma
Il test NIPT by GenePlanet utilizza la tecnologia di sequenziamento dell’intero genoma e quattro diversi algoritmi di analisi bioinformatica analizzando i dati dell’intero genoma e di confrontando i cromosomi del campione analizzato con i cromosomi di riferimento ottimali al fine di determinare con precisione la presenza di un’anomalia genetica.
Analisi approfondita trisomie e monosomie
A differenza dei metodi di “sequenziamento mirato” utilizzati da altri test NIPT, la metodologia NIPT by GenePlanet consente una gamma più ampia di opzioni ed un analisi più approfondita rilevando tutte le trisomie e monosomie autosomiche, le aneuploidie dei cromosomi sessuali e le sindromi da delezione e duplicazione di dimensioni superiori a 5 Mbp.
Lista delle 92 sindromi testate Lista delle 60 sindromi testate