Cancer Screen è un test genetico di straordinaria precisione che si basa sull’utilizzo della tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS).
Questo test avanzato è progettato per rilevare mutazioni genetiche associate a 25 tipi di tumori diversi,tra cui le forme ereditarie di cancro al seno e alle ovaie, causate da mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.
È quindi evidente l’enorme ‘importanza delle analisi preventive, soprattutto quando si confrontano i tassi di sopravvivenza a 5 anni sui pazienti affetti da cancro al seno o al colon-retto, a seconda del momento in cui la malattia viene diagnosticata:
Cancro al seno
- Diagnosi in stadio iniziale: 99% di sopravvivenza a 5 anni.
- Diagnosi in stadio avanzato: 27% di sopravvivenza a 5 anni.
Tumore colorettale
- Diagnosi in stadio iniziale: 90% di sopravvivenza a 5 anni.
- Diagnosi in stadio avanzato: 14% di sopravvivenza a 5 anni.
Questi dati fanno capire quanto sia importante e cruciale la diagnosi precoce nella lotta contro il cancro.
La consapevolezza sul rischio di sviluppare il cancro è di fondamentale importanza. Grazie alle misure preventive è possibile avere una diagnosi precoce, dando la possibilità di intervenire tempestivamente e migliorare significativamente la prognosi.
Comprendere questo rischio consente alla persona e ai familiari di monitorare attentamente la propria salute sottoponendosi ai controlli necessari.
Cancer Screen è un test avanzato in grado di rilevare mutazioni genetiche in 90 geni associati con un aumento del rischio di sviluppo su 25 tipi di tumori diversi, che possono essere sia ereditari che non. Tra questi sono inclusi il cancro al seno, alle ovaie, al colon-retto, al pancreas, e molti altri tumori comuni.
Nel momento in cui viene identificata una mutazione, Cancer Screen fornisce informazioni molto dettagliate: sulla sua localizzazione, sul tipo, indicando nello specifico se è eterozigote o omozigote, e sulla sua patogenicità.
Il test di Cancer Screen è in grado di individuare le seguenti mutazioni a livello dell’esoma:
- Mutazioni a singolo nucleotide
- Piccole delezioni, duplicazioni e inserzioni del DNA
Cancer Screen è consigliato a tutti coloro che desiderano comprendere e approfondire la propria predisposizione genetica ai tumori. È particolarmente indicato nei seguenti casi:
- Individui affetti da una forma di tumore.
- Persone con familiari che hanno una patologia oncologica.
- Soggetti con parenti stretti portatori di una mutazione genetica patogena già identificata.
| TIPO CANCRO | GENI | Basic Donna 2 GENI* | Standard Donna 26 GENI | Plus Donna 85 GENI | Plus Uomo 90 GENI |
|---|---|---|---|---|---|
| Seno | 26 geni BRCA1*, BRCA2*, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, CDK12 |
Solo BRCA 1 e BRCA2 |  |
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| Ovaio | 26 geni BRCA1*, BRCA2*, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, CDK12 |
Solo BRCA 1 e BRCA2 | |
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| Utero | 11 geni EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, TP53, PTEN, MUTYH, BRCA1, MLH3 |
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| Prostata | 24 geni BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MSH2, MSH6, PMS2, MLH1, ATM, BRIP1, PALB2, MRE11A, NBN, RAD51C, RAD51D, ATR, FAM175A, GEN1, MUTYH, TP53, EPCAM, FANCA, CDK12, BLM |
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| Colon retto | 24 geni APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM, CHEK2, GALNT12, MSH3, NTHL1, POLD1, POLE, TP53, GREM1 |
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| Gastrico | 18 geni CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, BMPR1A, SMAD4, STK11, TP53, MUTYH,BRCA1, BRCA2, ATM, BLM, PALB2, PTEN |
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| Rene | 12 geni VHL, MET, FH, FLCN, MSH2, TSC1, TSC2, SDHB, SDHC, SDHD, BAP1,SDHA |
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| Adenoma multiplo endocrino | 3 geni MEN1, RET, CDKN1B |
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| Tiroide | 2 geni RET, NTRK1 |
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| Carcinoma paratiroideo | 2 geni CDC73, MEN1 |
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| Neurofibromatosi multipla | 2 geni NF1, NF2 |
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| Feocromocitoma surrenale | 16 geni SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, MAX, NF1, RET, TMEM127, VHL,SMAD4, ENG, ACVRL1, EPAS1, FH, MDH2, SDHA |
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| Vescica | 2 geni RB1, XPC |
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| Uroteliale | 10 geni MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, ATM, EPCAM, APC, MUTYH, CDH1, TP53 |
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| Paraganglioma familiare | 16 geni SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, MAX, NF1, RET, TMEM127, VHL,SMAD4, ENG, ACVRL1, EPAS1, FH, MDH2, SDHA |
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| Retinoblastoma | 1 gene RB1 |
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| Melanoma | 6 geni CDK4, CDKN2A, BRCA2, MC1R, BAP1, MITF |
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| Osteocondrosi multipla | 2 geni EXT1, EXT2 |
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| Pancreas | 17 geni BRCA2, PALB2, BRCA1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PRSS1, SPINK1, ATM, CDKN2A, FANCG, STK11, TP53, CFTR, FANCC, EPCAM |
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| Tratto gastrointestinale | 7 geni KIT, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, NF1 |
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| Neuroblastoma familiar | 2 geni ALK, PHOX2B |
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| Sclerosi tuberosa | 2 geni TSC1, TSC2 |
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| Sindrome di Nevus della cellula basale | 3 geni PTCH1, SUFU, PTCH2 |
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| Nephroblastoma familiar | 1 gene WT1 |
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| Esofageo | 5 geni RHBDF2, BLM,BRCA2,PALB2,MSR1 |
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Cancer Screen
Cancer Screen Basic Donna 2 geni
Cancer Screen
Cancer Screen Standard Donna 26 geni
Cancer Screen
Cancer Screen Plus Donna 85 geni
Cancer Screen
Cancer Screen Plus Uomo 90 geni
Come funziona Cancer Screen?
Raccolta della Saliva con il nostro kit
La raccolta di un campione di saliva è un metodo semplice e sicuro per ottenere il DNA necessario per il test.
Estrazione del DNA
Dal campione di saliva viene estratto il DNA, analizzato poi nelle fasi successive.
Esame Next Generation Sequencing:
Il DNA estratto viene esaminato con l’utilizzo della tecnologia avanzata Next Generation Sequencing (NGS), che permette di identificare con precisione eventuali mutazioni genetiche.
Analisi Bioinformatica
I dati ottenuti dal sequenziamento vengono elaborati e interpretati grazie a sofisticati strumenti bioinformatici, per individuare e catalogare le mutazioni rilevate.
Risultati
I risultati del test vengono compilati in un rapporto dettagliato, che fornisce una panoramica delle mutazioni genetiche presenti.
Interpretazione dei Risultati con il Medico
Infine, i risultati vengono discussi con il proprio medico di riferimento, che offre una consulenza personalizzata per comprendere le implicazioni del test e pianificare eventuali azioni preventive o terapeutiche.
Risultato test Cancer Screen
Positivo
Un risultato positivo indica la presenza di una variante patogenica aumentando significativamente il rischio di sviluppare un tumore.
Questo non significa che la malattia sia già presente o che si manifesterà con certezza in futuro, ma evidenzia una probabilità più alta rispetto alla norma di contrarre un tumore.
Questa conoscenza permette di adottare misure proattive di prevenzione, sotto controllo medico, per ridurre il rischio o per diagnosticare il tumore in uno stadio iniziale. Si possono quindi pianificare test di screening anticipati rispetto alle raccomandazioni standard.
Negativo
Un risultato negativo significa che nei geni analizzati non è stato rilevato alcun fattore patogenico che possa aumentare significativamente il rischio di sviluppare un tumore. Questo indica che il rischio di contrarre il cancro è nella media normale della popolazione generale.
Tuttavia, un risultato negativo non garantisce che in futuro la malattia non si manifesterà mai. È quindi sempre consigliabile mantenere uno stile di vita sano sottoponendosi a regolari controlli preventivi, per minimizzare il rischio di tumori futuri.
Mutazione di Significato Incerto (VUS)
Una variante genetica rilevata può essere classificata come di significato incerto (VUS), quando al momento non è ancora chiaro se essa influenzi il rischio di sviluppare un tumore.
Con il continuo avanzamento della ricerca genetica, è probabile che in futuro questa variante possa essere meglio compresa e classificata come positiva o negativa.
Perché avere fiducia in Cancer Screen?
- Informazioni specifiche sulle mutazioni: I risultati forniscono dati dettagliati su ciascuna mutazione individuata e sulla sua relazione con il rischio di sviluppare la malattia.
- Validazione da parte di esperti: Cancer Screen è nato da uno studio indipendente condotto da AstraZeneca e dal St. Mary’s Hospital, un istituto leader nel campo dell’oncologia nel Regno Unito. Lo studio clinico cieco ha scoperto un’accuratezza del 99,4% nel rilevamento delle mutazioni genetiche.
- Laboratorio accreditato ISO 15189: Cancer Screen viene eseguito in un laboratorio certificato secondo gli standard ISO 15189, che garantisce l’integrità di ogni risultato. Tutte le varianti patogene che sono individuate tramite la tecnologia NGS, vengono confermate tramite sequenziamento Sanger o qPCR.
- Semplicità e tempi rapidi: È sufficiente solo un campione di saliva, per avere risultati disponibili entro 4 settimane dall’arrivo dei campioni in laboratorio.