- Alfa talassemia, sindrome da ritardo mentale
- Sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS)
- Sindrome di Angelman/sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
- Sindrome da displasia branchiootorenale (BOR)/sindrome di Melnick-Fraser
- Sindrome dell’occhio di gatto (CES)
- Sindrome da delezione del cromosoma 10q
- Sindrome da microdelezione del cromosoma 10q22.3–q23.31
- Sindrome da delezione del cromosoma 18p
- Sindrome da delezione del cromosoma 18q
- Sindrome di Cornelia de Lange (CDLS)
- Sindrome di Cowden (MC)
- Sindrome del Cri du Chat (delezione 5p)
- Sindrome di Dandy-Walker (DWS)
- Sindrome di DiGeorge tipo 2 (DGS2)
- Artrogriposi distale di tipo 2B (DA2B)
- Distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD)
- Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
- Sindrome di Feingold
- Oloprosencefalia tipo 1 (HPE1)
- Oloprosencefalia tipo 4 (HPE4)
- Oloprosencefalia tipo 6 (HPE6)
- Sindrome di Jacobsen
- Sindrome di Langer-Giedion (LGS)
- Leucodistrofia con 11q14.2–q14.3
- Ritardo mentale, deficit dell’ormone della crescita legato a X (MRGH)
- Microftalmia, tipo sindromico 6, ipoplasia ipofisaria
- Microftalmia con difetti cutanei lineari
- Sindrome da monosomia 9p
- Sindrome orofaciodigitale
- Panipopituitarismo, legato a X
- Sindrome di Potocki-Lupski (sindrome da duplicazione 17p11.2)
- Sindrome di Prader-Willi (sindrome SIM1)
- Sindrome di Rieger tipo 1 (RIEG1)
- Sindrome di Saethre-Chotzen (SCS)
- Sindrome di sordità-infertilità
- Sindrome di Smith-Magenis
- Malformazione della mano divisa/piede di tipo 5 (SHFM5)
- Malformazione della mano divisa/piede di tipo 3 (SHFM3)
- Sindrome ernia diaframmatica, congenita (HCD/DIH)
- Sindrome tricorinofalangea di tipo I (TRPS1)
- Sindrome di Van der Woude (VWS)
- Sindrome WAGR e aniridia II
- Tumore di Wilms 1 (WT1)
- Sindrome linfoproliferativa legata a X (XLP)
- Sindrome da microduplicazione Xp11.22–p11.23
- Sindrome da microdelezione 1p36
- Sindrome da microdelezione 1q41–q42
- Sindrome da delezione 2q33.1/sindrome di vetro
- Sindrome da delezione 5q21.1–q31.2
- Sindrome da delezione 8p23.1
- Sindrome da duplicazione 8p23.1
- Sindrome da duplicazione 11q11–q13.3
- Sindrome da microdelezione 12q14
- Sindrome da delezione 14q11–q22
- Sindrome da crescita eccessiva 15q26
- Sindrome da microdelezione 16p11.2–p12.2
- Sindrome da microduplicazione 16p11.2–p12.2
- Sindrome da delezione 17q21.31
- Sindrome da duplicazione 17q21.31
Test NIPT
Nipt by Geneplanet Plus
€750,00