farmacogenetica

TEST BRAF

Test DNA per Proteina BRAF

La proteina BRAF viene attivata da fattori di crescita extracellulari e determina l’espressione di geni fondamentali per la proliferazione, il differenziamento e la sopravvivenza cellulare. Mutazioni genetiche nel gene BRAF rendono la proteina attiva anche in assenza dello specifico segnale: le cellule vanno incontro a crescita incontrollata determinando lo sviluppo di melanomi, tumori colon-rettali, tiroidei, dell’ovaio, cerebrali e del polmone. Il test genetico permette di evidenziare l’eventuale presenza di una mutazione al codone 600 del gene BRAF per indirizzare i pazienti portatori di questa mutazione ad un specifica terapia.

TEST EGFR

Test DNA per Gene EGFR

Il gene EGFR codifica per un recettore di membrana che si trova sulla superficie delle cellule, che una volta attivato innesca una serie di reazioni che conducono a proliferazione cellulare. L’importanza del test genetico per lo screening delle mutazioni somatiche di EGFR consiste nella possibilità di impostare una terapia personalizzata in base al tipo di mutazione presente.

TEST K-RAS

Test DNA per Gene K-RAS

Il gene K-RAS codifica per una proteina G che partecipa alla trasduzione del segnale cellulare indotto da EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor). In condizioni fisiologiche, K-Ras viene mantenuta inattiva attraverso stretti processi di controllo, e solo dopo che il recettore viene attivato, K-Ras trasduce il segnale all’interno della cellula. In base allo stato mutazionale del gene K-RAS è possibile impostare una terapia personalizzata in pazienti con tumore del colon-retto metastatico.

TEST N-RAS

Test DNA per Gene N-RAS

Il gene K-RAS codifica per una proteina G che partecipa alla trasduzione del segnale cellulare indotto da EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor). In condizioni fisiologiche, N-Ras viene mantenuta inattiva attraverso stretti processi di controllo, e solo dopo che il recettore viene attivato, N-Ras trasduce il segnale all’interno della cellula. In base allo stato mutazionale del gene N-RAS è possibile impostare una terapia personalizzata in pazienti con tumore del colon-retto metastatico.

TEST TP53

Test DNA per Gene TP53

Il gene TP53 (Tumor Protein 53) codifica per una proteina chiamata Proteina Tumorale p53 che agisce come oncosoppressore: regola la divisione cellulare evitando che le cellule crescano o si dividano troppo velocemente o in modo incontrollato. Mutazioni del gene TP53 sono state trovate in alcuni casi di cancro alla vescica, al seno e alle ovaie, in casi di carcinomi della testa e del collo a cellule squamose.