- Sindrome da delezione del cromosoma 1p36
- Sindrome da delezione del cromosoma 1q41-q42
- Sindrome da delezione del cromosoma 1p32-p31
- Sindrome da delezione del cromosoma 2p16.1-p15
- Sindrome da delezione del cromosoma 2q33.1
- Sindrome da duplicazione del cromosoma 2q31.1
- Sindrome da delezione del cromosoma 2q37
- Sindrome da microdelezione del cromosoma 2q31.1
- Duplicazione del cromosoma 2q
- Sindrome da delezione del cromosoma 3pter-p25
- Sindrome di Dandy-Walker
- Sindrome da delezione del cromosoma 3q13.31
- Duplicazione distale del cromosoma 3p
- Duplicazione del cromosoma 3q
- Sindrome da delezione del cromosoma 4p16.3
- Sindrome da delezione del cromosoma 4q21
- Duplicazione del cromosoma 4p
- Duplicazione distale del cromosoma 4q
- Delezione distale del cromosoma 4q
- Sindrome di Cri-du-Chat
- Sindrome da delezione del cromosoma 5q14.3
- Sindrome da delezione del cromosoma 5q12
- Sindrome da duplicazione del cromosoma 5q13
- Duplicazione del cromosoma 5p
- Sindrome da delezione del cromosoma 6pter-p24
- Sindrome da delezione del cromosoma 6q24-q25
- Sindrome da delezione del cromosoma 6q11-q14
- Delezione del cromosoma 6p
- Sindrome da delezione del cromosoma 6q15-q23
- Sindrome da delezione del cromosoma 6q25-qter
- Sindrome da delezione del cromosoma 6q26-q27
- Delezione del cromosoma 7q
- Sindrome da delezione del cromosoma 7q11.23
- Delezione del cromosoma 7q21-q32
- Delezione del cromosoma 7q31-q32
- Sindrome da delezione del cromosoma 8p23.1
- Sindrome da duplicazione del cromosoma 8p23.1
- Sinrome di Langer-Giedion
- Sindrome da delezione del cromosoma 8q22.1
- Sindrome da duplicazione del cromosoma 8q22.1
- Duplicazione del cromosoma 8p
- Duplicazione del cromosoma 8q
- Sindrome da delezione del cromosoma 9p
- Duplicazione del cromosoma 9p
- Sindrome DiGeorge tipo 2
- Sindrome da delezione del cromosoma 10q22.3-q23.2
- Sindrome da delezione del cromosoma 10q26
- Sindrome da delezione del cromosoma 10p12-p11
- Duplicazione del cromosoma 10p
- Sindrome da delezione del cromosoma 11p13
- Sindrome da delezione del cromosoma 11p11.2
- Sinrome di Jacobsen
- Sindrome da delezione del cromosoma 11q23
- Sindrome da microdelezione del cromosoma 12q24
- Sindrome da microdelezione del cromosoma 12p12.1
- Duplicazione del cromosoma 12p
- Sindrome da delezione del cromosoma 13q14
- Delezione distale del cromosoma 13q
- Sindrome da delezione del cromosoma 14q11-q22
- Sindrome da delezione del cromosoma 14q22
- Delezione prossimale del cromosoma 14q
- Duplicazione del cromosoma 14q
- Sindrome di Angelman/Prader-Willi
- Sindrome da delezione del cromosoma 15q26-qter
- Sinrome di Levy-Shanske
- Sindrome da delezione del cromosoma 15q14
- Sindrome da microdelezione del cromosoma 15q24
- Sindrome da 15q23 con crescita eccessiva
- Delezione distale del cromosoma 15q
- Sindrome da delezione del cromosoma 16p12.2-p11.2
- Sindrome da duplicazione del cromosoma 16p12.2-p11.2
- Sindrome da delezione del cromosoma 16p13.3
- Sindrome da duplicazione del cromosoma 16p13.3
- Duplicazione prossimale del cromosoma 16q
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome da delezione del cromosoma 17p13.3
- Sindrome di Potocki-Lupski
- Sindrome da duplicazione del cromosoma 17p13.3
- Sindrome di Yuan-Harel
- Duplicazione del cromosoma 17p
- Sindrome da delezione del cromosoma 18p
- Sindrome da delezione distale del cromosoma 18q
- Sindrome di Alagille tipo 1
- Duplicazione del cromosoma 20p
- Delezione del cromosoma 21q22
- Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2
- Sindrome da duplicazione del cromosoma Xp11.23-p11.22
- Sindrome da delezione del cromosoma Xp21
- Sindrome da duplicazione del cromosoma Xq27.3-q28
- Sindrome da delezione del cromosoma Xq21
- Sindrome da delezione del cromosoma Xq22.3
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